纽约，12月3日(IANS):一个国际研究小组已经确定了三种新基因是如何导致神经发育障碍的，特别是发育迟缓、智力残疾和自闭症。
这些基因——U2AF2、PRPF19、RBFOX1——的鉴定可能有助于研究人员更好地了解基因在人类大脑发育和功能中的作用，以及它们在未来作为潜在治疗靶点的能力。
先前对其他疾病的研究表明，与基因剪接有关的问题可能是罪魁祸首。
在转化为蛋白质之前，基因被转录成内含子(不编码蛋白质的RNA链)和编码蛋白质的外显子。
内含子在一个叫做剪接的过程中被移除，这个过程是由一种叫做剪接体的蛋白质复合物完成的。影响剪接体的变异很少与神经发育障碍有关。
然而，通过一系列复杂的测试，研究人员在本研究中表明，剪接体的功能障碍是导致一些神经发育障碍的原因。
“使用多种技术，包括表现型、基因组测序和果蝇干细胞建模，我们能够绘制出与神经发育障碍，特别是发育迟缓、智力残疾和自闭症相关的三种基因的遗传结构，”主要作者李东说，他是美国费城儿童医院(CHOP)应用基因组学中心和人类遗传学部的研究教员。
“结合苍蝇和人类的遗传学，帮助我们理解了这些基因的变异如何影响剪接体的机制，并导致这些疾病，”李补充说。
在《临床研究杂志》在线发表的这项研究中，研究人员利用了来自无关神经发育障碍患者的基因组和临床数据。
在该队列中，46例患者存在U2AF2基因错义变异，6例患者存在PRPF19基因变异。
在人类干细胞和苍蝇模型中，研究人员注意到神经突的形成问题，或者神经元上的突起，这些突起赋予了它们形状，以及苍蝇模型中剪接和社交缺陷的问题。
更深入的分析显示，第三个基因RBFOX1具有影响剪接和丧失正常神经元功能的错义变体。
这些发现后来与研究中的患者进行了比较，证实了这三种基因的变异会导致神经发育障碍。
