基因将双相情感障碍和精神分裂症联系在一起,而这曾被认为是不相关的

体育作者 / 花爷 / 2025-06-20 13:37
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      伊莉莎白,肯塔基州。(美联社)——当Chastity Murry第一次精神崩溃时,她走进浴室,吞下一整瓶药,希望自己能死掉。

  

  

  伊莉莎白,肯塔基州。(美联社)——当Chastity Murry第一次精神崩溃时,她走进浴室,吞下一整瓶药,希望自己能死掉。她十几岁的女儿不得不做心肺复苏术来挽救她的生命。

  大约在十多年前的同一时间,后来成为她丈夫的丹特·默里(Dante Murry)也失去了与现实的联系,考虑过自杀。

  不同的疾病让他们走上了相似的道路——她的情况是双相情感障碍,而他的情况是分裂情感障碍——长期以来,许多人认为这些疾病是截然不同的,互不相关的。

  但越来越多的研究表明,双相情感障碍、精神分裂症和分裂情感障碍的中间诊断有共同的遗传基础,以及重叠的症状和体征。

  “他们可以被认为是一个谱系的一部分,”摩根·盛(Morgan Sheng)博士说,他是麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)精神病学研究中心的联合主任。

  双相情感障碍以导致极端的情绪波动而闻名。精神分裂症的特征是妄想、幻觉和思维紊乱。分裂情感障碍包括这两种症状。

  随着越来越多的研究发现,一些相同基因的变异会影响人们对这些疾病的易感性,这些基因存在连续统一体的理论得到了支持。最新的例子之一是AKAP11基因,布罗德和其他机构的科学家在今年发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的研究中指出,它是双相情感障碍和精神分裂症的一个强大风险因素。

  专家表示,这些见解将帮助医生更好地了解疾病的起因,它们是如何影响人体最令人困惑的器官的,以及还能做些什么来帮助人们。专家们预计,未来的研究将有助于指导治疗,并导致更好的药物。目前,他们希望这能强化这样一种观点,即这种疾病是生物学上的根源,而不是道德缺陷或神秘的、不可知的情况。

  国家精神疾病联盟的首席医疗官肯·达克沃斯博士说:“这就是科学给我们的——一个明确的迹象,表明存在遗传标记和风险因素。”

  默里夫妇通过该联盟认识并于2020年结婚,他们希望这项研究能为他们和其他许多他们认识的精神疾病患者提供答案。在医生和彼此的帮助下,他们正在控制自己的疾病,并找到了帮助处于类似困境的人的目的。

  48岁的Chastity Murry称他们是完美的伴侣;“他是花生酱;我的果冻。”

  “是的,”50岁的但丁·默里(Dante Murry)笑着补充道。“她比我甜美。”

  她说,他们两个家族都有精神疾病,她的精神疾病困扰了她至少五代人。

  知道这些“帮助我理解为什么会发生在我身上,”Chastity Murry说。“这种可能性一直都存在。”

  盛说,基因在双相情感障碍、分裂情感障碍和精神分裂症中起着重要作用。但经验和环境也起了很大作用,这些东西以微妙的方式相互作用。所以并不是每个有风险基因的人都注定会生病。

  摩根举例说,一个严重的精神分裂症风险基因可能会使患病几率增加10倍。但这只是把发病率提高到10%,因为整个人群患病的风险是1%。考虑到这种可能性,携带这种基因的父母可能不会生出患有这种疾病的孩子。

  但摩根说:“如果一个大家庭有这种风险基因,就会出现很多病例。”“这就像掷骰子一样。”

  专家表示,其他一些被称为“精神病连续体”的疾病也更有可能发生。约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)的精神病学家费尔南多·戈斯(Fernando Goes)博士说:“当你观察一个家庭时,如果有一个人患有精神分裂症,你自己更有可能患有精神分裂症,但你也更有可能患有双相情感障碍。”

  研究表明,分裂情感障碍也是如此。

  这些疾病总共影响了约900万美国成年人,目前还没有针对这些疾病的检测方法,因此诊断是基于病史和有时重叠的症状。例如,这三种疾病都可能导致精神病。

  这可能会使诊断变得困难。加利福尼亚州奥克兰的萨利·利特尔菲尔德(Sally Littlefield)在2018年的一次工作会议上突然精神错乱,随后被诊断出患有双相情感障碍,然后是分裂情感障碍。10个月来,她确信一组心理学家控制了她的生活,并违背她的意愿在她身上做实验。

  在一次躁狂发作中,利特菲尔德在旧金山的街道上游荡,闯入房屋和汽车,入店行窃,从一辆汽车的屋顶跳到另一辆。她最终被警方逮捕并住院。当她的幻想变得如此浮夸时,她才意识到自己生病了,她以为自己是美国总统。

  她说她现在做得很好,并愿意讲述她的故事来帮助消除污名、歧视和羞耻,这些“阻碍了我们很多人的康复”。

  患有精神疾病的人希望,随着医生更多地了解这些疾病是如何产生和影响大脑的,耻辱感会消失。

  2019年的一项研究表示,越来越多的专家现在认识到,精神分裂症、分裂情感障碍和双相情感障碍不仅有共同的遗传风险因素和症状,而且在神经影像学上看起来相似,可能有共同的治疗方案。例如,情绪稳定剂锂常用于治疗双相情感障碍和分裂情感障碍。布罗德研究所最近的研究可能提供了药物如何起作用的线索,因为AKAP11与锂的靶标相互作用。

  其他药物也可以治疗多种疾病。默里夫妇服用了好几种相同的药物。

  有一天,专家们说,基因研究可能会让医生在疾病过程中更早地进行干预。虽然现在很少有人做基因检测——除非是为了观察他们对某种药物的反应——但科学家们表示,这种情况在未来可能会改变。盛说,如果人们知道自己的遗传风险和家族史,在疾病造成重大问题之前,如果有什么事情看起来不太对,他们就可以寻求帮助。

  一些科学家虽然承认双相情感障碍、分裂情感障碍和精神分裂症具有共同的遗传基础,但对将它们归类为精神病连续统一体持怀疑态度,特别是如果这导致医生用来诊断每种疾病的类别发生变化的话。他们说,目前的标准在决定治疗和护理方面是有用的。

  科学家们一致认为需要进行更多的研究。例如,发现新的疾病风险基因只是开发新药的第一步。一份宽泛的“路线图”指出,研究人员还必须弄清楚基因如何发挥作用,了解疾病机制,并确定药物的靶点。

  NAMI的达克沃斯说,基因研究成果转化为临床实践的改变可能需要“5到50年”。“这是一个非常漫长的旅程。”

  与此同时,许多患有精神疾病的人除了依靠药物和心理治疗,还依赖同伴的支持。默里一家每天都互相问候。

  “他哪天过得不好,我总能看出来。我哪天过得不好,他总能看出来。”她也被诊断出患有边缘性人格障碍和焦虑症。“如果我表现得有点不正常,他会问我:你今天吃药了吗?但我不觉得被冒犯了,因为我知道他是为我着想的。”

  两人也都从志愿者的工作中学习和成长。他们一起,每周两次帮助互助小组,定期通过电话与同伴联系,并接受过帮助有自杀倾向的人的培训。

  “这是我的人生之路,也是他的人生之路,”Chastity Murry说。“我们在帮助他们,但他们也在帮助我们。”

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