为了实现生命的所有功能，蛋白质必须由DNA内的基因携带的指令产生，并通过信使RNA传递给细胞的蛋白质制造机器。
然而，为了产生成熟的mRNA，被称为内含子的中间序列必须通过剪接过程去除。剪接过程中出现的错误可能会导致疾病。
在《自然》杂志上发表的一项新研究中，由耶鲁大学分子细胞与发育生物学和化学系斯特林教授、霍华德·休斯医学研究所研究员安娜·玛丽·派尔实验室领导的一个研究小组探索了剪接过程的机制。为了做到这一点，他们研究了剪接体的一个古老祖先，剪接体是一种大型的蛋白质和RNA复合物，可以剪切中间序列。
“每个基因都含有内含子，这些内含子必须在剪接体进行的保守过程中被移除，”派尔实验室的博士后、该研究的第一作者徐凌(音)说。“我们发现，从细菌到人类的生物体都有这些机制。”
在《自然》杂志上，作者描述了一系列复杂的生化和结构变化，使内含子能够去除。
“这些都是高度调控的行为和关键成分，剪接的基本化学成分从古至今都没有改变，”耶鲁大学分子、细胞和发育生物学系研究生、该研究的合著者刘天硕说。
“只要在剪接过程中出现错误，你就会发现一种疾病，”派尔实验室的研究生、该研究的合著者凯文·钟(Kevin Chung)补充道。
mRNA的异常剪接与神经退行性和神经肌肉疾病如帕金森病和脊髓性肌萎缩有关。
