根据一项新的加州大学洛杉矶分校健康研究，将基因检测添加到患有神经发育障碍（NDD）的儿科患者的评估中，可以带来更多的个性化护理，包括药物的改变，转到临床试验或专家那里，以及对潜在医疗问题的监测。
表现出神经发育差异的儿童，如自闭症或整体发育迟缓，同时出现神经精神疾病的比例很高，几乎一半的儿童有潜在的遗传诊断。目前依靠初级保健医生将患者转介给专科医生的做法可能会延误对有复杂需求的儿童的诊断和干预。该研究的资深合著者、加州大学洛杉矶分校健康中心的医学遗传学家朱利安·马丁内斯博士说：“对罕见的遗传、神经发育和精神疾病患者的护理存在空白。”“我们开办了加州大学洛杉矶分校神经遗传学护理和研究诊所，在那里精神病学家、遗传学家、神经科医生和心理学家可以评估和治疗病人的各种症状。”
在care诊所工作的研究人员旨在研究多学科诊所的基因检测和后续治疗是否会影响患有NDD的儿童的护理轨迹。他们查看了2014年至2019年在该诊所接受治疗的316名患者的病历。
这项发表在《医学遗传学》杂志上的研究发现，在246名接受基因检测的患者中，42%的人患有或可能患有一种罕见的遗传疾病。这一基因诊断导致14%的患者改变药物治疗，3%的患者转诊临床试验，30%的患者改变医疗监测。该研究还发现，基因检测导致70%的患者转介专科，其中心脏和胃肠道问题最为常见。
该研究的资深作者、前加州大学洛杉矶分校健康博士后研究员亚伦·贝斯特曼博士说：“这项研究表明，采用遗传学知识进行神经精神护理可以对神经发育障碍患者产生有意义的影响。”他现在在雷迪儿童基因组医学研究所工作。“随着我们进入一个更加个性化的医疗时代，将遗传学专业知识与专门的精神病学和神经学护理相结合，对于提供全面的护理将变得越来越重要。我们希望我们的模型可以帮助告知医疗系统如何适应这些新兴需求。”
马丁内斯说，随着技术的进步，越来越多的罕见遗传疾病被发现，这些发现证明了基因检测的必要性。“早期检测确实改变了患者得到的治疗，”他补充说，基因组医学应该处于临床医生培训的最前沿。
