来自牛津纳米孔技术公司
来自美国和加拿大的一个研究小组开发并成功测试了一种新的计算软件，该软件可以确定人类DNA样本是否包含与癌症和其他不良健康状况有关的表观遗传附加项。
在2月20日出版的《科学》杂志上，来自约翰霍普金斯大学的研究小组成员
胞嘧啶是构成DNA的四种主要遗传基石或核苷酸之一。甲基化仅仅是指与核苷酸(在本例中是胞嘧啶)相连的生化(甲基)基团的存在。这种改变的胞嘧啶可以影响重要基因的开启或关闭方式。这种基因错误会对细胞内的健康活动造成严重破坏。
检查这些标记对于试图确定甲基化在各种健康问题中的确切作用的研究人员来说非常重要。但是目前绘制甲基化图谱的方法都有顽固的缺点，比如对DNA样本的处理苛刻，需要使用特别大的、预处理过的组织样本。
《自然方法》中描述的新软件与市售的纳米孔测序设备一起使用。作者说，这项技术将直接表征DNA甲基化从较小的组织样本。“我们表明，通过对纳米孔测序数据的仔细分析，我们可以提取出这层额外的信息，”首席作者贾里德·t·辛普森(Jared T. Simpson)说，他是安大略省癌症研究所信息学和生物计算项目的首席研究员，也是多伦多大学计算机科学助理教授。
这个国际团队的软件被设计成与牛津纳米孔技术公司的MinION测序仪一起工作，大约是一个大USB拇指驱动器的大小。当使用这种装置时，当电流通过时，DNA被拉过512个极小的孔。当DNA穿过孔时，电流的独特变化使软件能够识别DNA的序列，现在也可以识别DNA上的甲基化标记。
在《自然方法》的论文中，研究人员表示，他们首先使用合成甲基化的DNA来“训练”他们的软件，以区分甲基化的胞嘧啶和缺乏关键生化附着的胞嘧啶。
然后，团队成员在人类乳腺癌细胞的DNA样本上测试了软件过程，成功地检测到了癌症和正常样本之间甲基化的变化。
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约翰斯·霍普金斯大学生物医学工程助理教授温斯顿·蒂姆(Winston Timp)说:“这项技术可以读取长段DNA，并观察样本中甲基化程度的变化。”他监督了这项研究，也是该期刊文章的资深作者。“它让我们看到当单个分子通过这个孔时，甲基化的变化是如何出现在它们身上的。”
研究人员说，这些信息很重要，因为错误的甲基化被认为在出生缺陷和类风湿性关节炎等疾病以及癌症中起着重要作用。“我们已经知道，”Timp说，“甲基化变化在癌症发展的早期就出现了。”
他说，更多关于DNA甲基化的信息可能有助于设计出在早期阶段检测癌症的新方法，并开发出更精确地针对患者基因组成的新疗法。
为了帮助推进这类研究，研究小组成员已经将他们用于检测DNA甲基化的纳米孔测序软件在https://github.com/jts/nanopolish上免费开放源代码。
Timp说:“我们已经将这一研究方向向前迈出了关键的一步。”“我希望这个领域的其他人能马上开始使用这个软件。”
安大略省研究、创新和科学部部长雷扎·莫里迪(Reza Moridi)说:“祝贺约翰·霍普金斯大学、安大略省癌症研究所和多伦多大学的团队成员，他们开发了新的基因测序软件和发现。”“这些关于DNA甲基化的新见解可能有助于找到新的创新方法来检测和治疗癌症。”
