

科学家们已经确定了与一种影响英国数百万人的常见循环系统疾病有关的两个基因,并发现了一种潜在的治疗方法。
当一个人患有雷诺氏病时,他们的血液无法正常流向手指和脚趾,这可能导致他们的皮肤变白或变蓝。
疼痛、麻木或针刺的症状可能持续几分钟到几个小时。
在更严重的情况下,它会引起严重的疼痛或溃疡。
英国国家医疗服务体系网站称,当患者感到寒冷、焦虑或压力大时,最可能发生这种情况。
尽管雷诺氏病是一种常见的疾病——据英国硬皮病和雷诺氏慈善机构估计,仅在英国就有多达1000万人患有这种疾病——但科学家们表示,对这种疾病的调查还不够充分,而且对这种疾病背后的基因知之甚少。
作为回应,伦敦玛丽女王大学精密医疗研究所(PHURI)和柏林健康研究所的学者们开始研究他们是否能找到患有这种疾病的人和没有这种疾病的人之间的基因差异。

研究小组检查了英国生物银行研究的数据,这是一项长期研究,包含了50多万英国成年人的基因和健康信息。
他们比较了5147名雷诺氏病患者和40多万名非雷诺氏病患者的基因数据。
科学家称发现了两个与雷诺现象有关的基因。第一种被称为ADRA2A,是一种“经典的压力受体”,会导致小血管收缩。第二种IRX1可能调节血管扩张的能力。
这项发表在《自然通讯》杂志上的研究还发现,低血糖水平可能对雷诺氏症患者产生“有害影响”。
研究人员还利用玛丽女王基因与健康研究中来自英国、孟加拉国和巴基斯坦裔参与者的数据,重复了他们的一些发现。
研究小组表示,他们的发现可能有助于为雷诺氏症患者提供第一个有效的治疗方法。
在论文中,他们建议一种被广泛使用的抗抑郁药米氮平,它可以抑制ADRA2A的功能,可以作为一种潜在的治疗方法进行重新利用和测试。
英国硬皮病和雷诺氏病研究负责人艾玛·布拉蒙特博士在评论这项研究时说:“雷诺氏病是一种痛苦的慢性疾病,在英国约有六分之一的人受到影响。”
“我们知道,寒冷和压力等特定因素可能会引发发作,但相对而言,我们对为什么有些人会患上雷诺氏症而有些人却不会知之甚少。”
“对于数百万患有这种疾病的人来说,简单的日常任务都是一项挑战,所以像这样的研究至关重要,它大大提高了我们对雷诺氏症的理解,以及基因在导致雷诺氏症中的作用。”
“下一步是在更多样化的人群中证实这些重要发现,并通过功能研究验证结果。”
“如果成功的话,这些发现可以帮助我们为雷诺氏症开辟更多新的治疗途径,从而带来更好、更有针对性和更友善的治疗方法。”
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