一种基因缺陷可能是预防或延缓一种导致视力丧失和失明的眼病发病的关键。
MacTel(2型黄斑毛细血管扩张症)在澳大利亚的发病率为千分之一。症状包括视力缓慢丧失、视力扭曲和阅读困难。因为这种疾病的早期症状很微妙，所以很难诊断。
研究人员已经在人类基因组中发现了另外七个增加患这种疾病风险的区域，包括PHGDH基因中罕见的DNA突变，这将有助于临床医生更好地诊断和治疗这种疾病。
这项研究建立在早期WEHI研究的基础上，该研究指出MacTel与低水平的丝氨酸有关，丝氨酸是一种用于身体许多途径的氨基酸。
该研究由WEHI教授Melanie Bahlo与Brendan Ansell博士、Victoria Jackson博士和Roberto Bonelli博士共同领导，并发表在《通讯生物学》上。该研究为预测视网膜疾病提供了一种新的遗传风险计算器。这项研究是与美国洛伊医学研究所和英国穆尔菲尔德眼科医院合作进行的。
MacTel主要是由个体血液中几种基本氨基酸水平的微小变化引起的
研究人员进一步发现了一种罕见的PHGDH基因突变，这种突变使人们患上MacTel以及其他七个新的遗传区域的可能性增加了五倍。
了解导致MacTel的基因突变将使临床医生更好地筛查这种疾病并可能阻止它的发展。
研究人员发现，一种名为PHGDH的罕见基因突变会显著增加患MacTel的风险。
她说:“MacTel是一种非常独特的眼病，它是由基本氨基酸水平的轻微变化引起的，对身体的其他部位没有影响。”
“我们发现，这种疾病是由两个因素驱动的;一边是代谢氨基酸，另一边是与视网膜细胞健康相关的危险因素，这可能与将关键氨基酸运送到视网膜有关。这两个因素都会影响一个人在以后的生活中是否有遗传易感性。”
研究结果为改善诊断和治疗提供了希望Bahlo教授说，这些发现可以帮助改善MacTel的诊断和治疗。
她说:“通过了解病情的原因，我们可以为每个病人量身定制治疗方案，以确保他们得到最好的结果。”
“这种疾病很难诊断，所以了解风险因素将使临床医生更好地预测和治疗这种疾病。”
视网膜疾病通常随着年龄的增长而发展，因此早期发现对于保护患者的视力至关重要。
巴赫罗教授说:“通过早期诊断这种疾病，患者可能能够采取缓解措施来延缓或预防它的发展。”
研究小组现在将与合作者进行进一步的工作，以确定与MacTel有关的其他基因，目的是开发更好的治疗方法。
